Описание
Данное исследование направлено на выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови, а также в генах, ответственных за обмен фолатов. Мутации в этих генах могут привести к различным осложнениям беременности, включая невынашивание, и патологиям развития плода.
Тромбофилия - это состояние, при котором повышается склонность к образованию тромбов без видимых причин. Это может произойти при нарушениях кровообращения, повышенной способности крови образовывать тромбы, повреждении сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии может быть связано с наличием мутаций в генах, влияющих на систему свертывания крови.
Фолаты - это соединения фолиевой кислоты, которые необходимы для нормального деления и роста клеток, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. Они также играют важную роль в поддержании процесса метилирования ДНК, который обеспечивает стабильность генетической информации в клетках и правильную функцию генов. При этом образуется гомоцистеин, который в высоких концентрациях может быть связан с риском сердечно-сосудистых заболеваний и осложнений беременности у женщин, такими как невынашивание и нарушения фетоплацентарного кровотока.
Дефекты ферментов фолатного цикла, которые участвуют в обмене фолатов, связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки и развития сердечно-сосудистых событий у мужчин и женщин. У женщин эти дефекты могут привести к низкому фолатному статусу, что может стать причиной осложнений беременности и пороков развития плода.
Таким образом, анализ на полиморфизмы в генах, связанных с тромбофилией и обменом фолатов, может помочь выявить генетические факторы, влияющие на риск развития осложнений беременности и патологий развития плода. Это может помочь женщинам, планирующим беременность, принять необходимые меры для предотвращения возможных осложнений.
В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:
· F2 - ген протромбина.
· F5 – ген фактора V свертывания крови.
· F7 – ген проконвертина.
· F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).
· FGB – ген, кодирующий бета-субъединицу фибриногена.
· ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
· ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета-3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
· SERPINE1 (PAI-I) – ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
· MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
· MTR – ген метионин-синтазы.
· MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.
Для чего выполняется анализ?
Исследование генетических факторов, связанных с тромбофилией и обменом фолатов, рекомендуется для следующих категорий пациентов:
2. Женщины с привычным невынашиванием беременности. Анализ может помочь определить генетическую причину повторных выкидышей и предоставить информацию для выбора наиболее эффективного лечения.
3. Женщины с осложненными предшествующими беременностями. Исследование может помочь выявить генетические факторы, которые могут быть связаны с различными осложнениями беременности, такими как преэклампсия, гестационный диабет или преждевременные роды.
4. Родители (и мужчины, и женщины), у которых родился ребенок с пороками развития плода, такими как дефект нервной трубки, пороки сердца или урогенитального тракта. Анализ может помочь определить генетическую причину пороков развития и предоставить информацию для планирования последующих беременностей.
5. Пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО). Это поможет выявить генетические факторы, которые могут повысить риск развития тромбоза и принять соответствующие меры предосторожности.
6. Пациенты с наличием в семейной истории сердечно-сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет. Анализ может помочь определить генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям и принять меры для их предотвращения.
Подготовка:
- 3 часа голода. Можно пить чистую негазированную воду.