Уровень витамина Д в крови находится под определенным генетическим контролем. Первая группа генов регуляторов отвечает за метаболизм витамина Д, т.е. за все этапы превращения кальциферола в биоактивный кальцитриол. Под контролем других генов находится работа рецепторного аппарата, от которого зависит реализация биологических эффектов 1,25 ОН Д.
Ген VDR обеспечивает связь рецептора вит Д, находящегося в ядре клеток органов мишеней с кальцитриолом. Образующийся гормон-рецепторный комплекс активирует другие витамин Д-контролируемые гены, контролируя, таким образом, метаболизм кальция и фосфора.
Выявлено несколько участков гена VDR, отклонения в структуре которых могут приводить к снижению активности рецепторов и, тем самым, к нарушению усвоения витамина Д. Наиболее изученный среди участков VDR полиморфизм rs1544410, получивший название Bsml.
Для чего выполняется анализ?
Витамин Д и его биоактивная форма 1,25 - ОН Д принимает важное участие в регуляции фосфорно-кальциевого обмена, тем самым способствует укреплению минеральной плотности костей и препятствует развитию остеопороза. Кроме того, доказана связь низкой концентрации витамина Д с развитием воспаления, метаболического синдрома, депрессий, опухолевых процессов, рассеянного склероза, снижением иммунной защиты.
Подготовка:
· Воздержитесь от еды, питья, курения, жевательной резинки за полчаса до сбора
биоматериала
· Также воздержитесь от поцелуев и, если забор производится у грудного
ребенка, грудного вскармливания за час до сбора биоматериала.
· Непосредственно перед забором образцов тщательно прополощите рот чистой водой 2-3 раза. Если забор производится у грудного ребенка, то перед взятием образца дайте ребенку попить воды из бутылочки.