Описание
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются основным фактором риска развития наследственных форм рака молочной железы и рака яичников. У женщин эти мутации могут привести к до 50% случаев рака молочной железы и до 95% случаев рака яичников. У мужчин мутации BRCA1 и BRCA2 могут быть связаны с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, некоторых опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и меланомы.
Гены BRCA1 и BRCA2 играют важную роль в поддержании целостности генома и восстановлении ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок в ДНК при делении клеток, что при воздействии неблагоприятных факторов может привести к развитию опухолевых клеток. Эти мутации имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя-носителя мутации, независимо от пола.
Формы рака молочной железы, связанные с мутациями BRCA1 и BRCA2, имеют свои особенности:
o повышенный риск развития опухоли во время беременности и лактации;
o высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
o возникновение опухолей в обеих молочных железах.
При выявлении мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо также проверить ближайших родственников, чтобы обнаружить других носителей мутации и разработать индивидуальную программу обследования и профилактики.
Для чего выполняется анализ?
Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:
· при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
· при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
· при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
· при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.
Подготовка:
- 3 часа голода. Можно пить чистую негазированную воду.