Полиморфизм генов приводит к изменению их биохимических свойств. В результате ферменты MTHFR, MTRR, MTR теряют активность и не обеспечивают производство достаточного количество важнейшего для организма вещества – метионина. Данная аминокислота появляется в процессе фолатного цикла из гомоцистеина, который в высокой концентрации оказывает токсическое и тромбофилическое действие на организм. В норме у беременных его показатель не должен превышать 4,6-12,4 мкмоль/л.
Для чего выполняется анализ?
Гомоцистеин служит ориентиром для определения генетических отклонений:
· если его уровень нормальный, вероятность патологий низкая;
· если результат показывает увеличение значений, значит гены фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR мутированные.
Важно знать, что хороший показатель гомоцистеина не означает, что гены не имеют полиморфизмов. Поэтому во время исследования рассматриваются все возможные типы генетических отклонений.
При сочетании сразу нескольких мутаций резко увеличивается опасность поражения центральной нервной системы. У плода развивается дистрофия позвоночника, после рождения диагностируются различные осложнения, например, гидроцефалия.
Подготовка:
· Воздержитесь от еды, питья, курения, жевательной резинки за полчаса до сбора
биоматериала
· Также воздержитесь от поцелуев и, если забор производится у грудного
ребенка, грудного вскармливания за час до сбора биоматериала.
· Непосредственно перед забором образцов тщательно прополощите рот чистой водой 2-3 раза. Если забор производится у грудного ребенка, то перед взятием образца дайте ребенку попить воды из бутылочки.