Описание
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - это группа эндокринных нарушений, вызванных недостатком ферментов, участвующих в производстве стероидных гормонов. Эти нарушения обусловлены различными генетическими мутациями, но проявляются сходными клиническими симптомами из-за избытка мужских половых гормонов в организме женщины.
Формы проявления ВДКН зависят от типа мутации гена CYP21, который отвечает за производство 21-гидроксилазы, и делятся на три типа:
1. Сольтеряющая форма - характеризуется нарушением функции надпочечников, что приводит к проблемам с регуляцией уровня электролитов в организме. Это может вызывать серьезные проблемы с сердечно-сосудистой системой и почками.
2. Вирильная форма - проявляется преждевременным половым созреванием у девочек, что включает появление вторичных половых признаков, таких как рост волос на лице и теле, а также менструальные нарушения.
3. Неклассическая форма - может проявляться задержкой полового созревания, нерегулярными менструациями, недоразвитием молочных желез, привычными выкидышами и бесплодием.
Выявление повреждений гена CYP21 позволяет провести углубленный скрининг и определить подходящее лечение для каждого случая ВДКН.
- Слитный ген CYP21P/CYP21.
- Точечной мутации P30L 1-го экзона (кодирующий синтез белка участок ДНК).
- Нарушение сплайсинг-сайта 2-го интрона (не кодирующий участок ДНК).
- Делецию (замену) 3-го экзона.
- Точечной мутации I172N 4-го кодирующего участка.
- Наличие точковой кластер - мутации 6 экзона.
- Нарушение V281L 7-го кодирующего участка.
- Мутацию Q318* 8-го экзона.
- Повреждение R356W 8 кодирующего участка.
- Мутацию Р453S 10 экзона.
Комплекс исследований на ВДКН необходим для подтверждения диагноза, а также для перинатальной и постнатальной диагностики у семей, которые имеют повышенный риск развития этого заболевания. С помощью скрининга можно определить наличие генетических мутаций, связанных с ВДКН, и принять решение о прерывании или сохранении беременности. Также, при необходимости, можно провести своевременную перинатальную терапию.
Генетические маркеры играют важную роль в определении предрасположенности к снижению биосинтеза кортизола из холестерина и увеличению размера коры надпочечников. Эти маркеры помогают диагностировать ВДКН и выбрать наиболее эффективное лечение для пациентов с выявленными нарушениями.
Для чего выполняется анализ?
Для дифференциального диагностирования ВДКН с гермафродитизмом другой этиологии, недостаточностью функции или опухолью надпочечников у пациентов:
- женщин, имеющих в анамнезе замершую беременность
- женщин с привычными выкидышами;
- девушек переходного возраста с мужским типом телосложения, оволосения и ослаблением месячных;
- девочек от 2 до 4 лет с вирилизацией наружных гениталий и признаками раннего полового созревания.
Подготовка:
- Исключение курения, приема спиртного, лекарственных препаратов.
- Сдача крови строго натощак.