Описание
Кариотип представляет собой полный набор хромосом, присутствующих в клетке человека. В нормальных условиях кариотип состоит из 46 хромосом, которые включают 23 пары, в том числе 22 автосомы и одну пару половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).
Однако в кариотипе могут возникать аберрации или мутации, которые представляют собой изменения в структуре или числе хромосом. Регулярные аберрации формируются на ранних этапах эмбрионального развития и остаются стабильными в течение всей жизни. Нерегулярные аберрации возникают в течение жизни под воздействием мутагенных факторов, таких как радиация и химические вещества, и могут быть связаны с развитием определенных заболеваний, таких как лейкозы и лимфопролиферативные опухоли.
Исследование кариотипа с аберрациями включает не только их выявление, но и определение процента нормальных и патологических хромосом в 100 метафазных пластинах. Это важно в онкогематологии и является одним из критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей. Исследование кариотипа позволяет определить наличие и тип хромосомных аномалий, что помогает в диагностике и выборе оптимального лечения для пациента.
Для исследования лимфоцитов периферической крови сначала проводится их культивирование в течение 72 часов при температуре 37°C с добавлением митогена - вещества, стимулирующего деление клеток до 100 метафаз. Затем добавляется колцихин для остановки деления клеток. Далее цитогенетические препараты окрашивают специальными красителями для визуализации хромосом. Также проводится предобработка препаратов ферментами с целью выявления патологических участков хромосом и дифференциации каждой пары хромосом кариотипа.
Этот процесс позволяет исследовать лимфоциты и выявить наличие хромосомных аберраций или мутаций. Исследование кариотипа с аберрациями включает не только их выявление, но и процентный подсчет нормальных и патологических хромосом в 100 метафазных пластинах. Это важно в онкогематологии и является одним из критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей. Исследование кариотипа позволяет определить наличие и тип хромосомных аномалий, что помогает в диагностике и выборе оптимального лечения для пациента.
Для чего выполняется анализ?
Исследование кариотипа с аберрациями применяется для первичной диагностики и динамического наблюдения хронического лимфолейкоза и неходжкинских лимфом. Это исследование позволяет выявить наличие хромосомных мутаций или аберраций, которые могут быть связаны с развитием этих заболеваний.
Кроме того, исследование кариотипа может быть полезным при воздействии радиации и других факторов, способных вызвать мутации, например, на химических производствах. Это позволяет оценить вероятность развития мутаций и принять соответствующие меры для предотвращения и контроля возможных последствий.
Подготовка:
- 3 часа голода. Можно пить чистую негазированную воду.