Описание
Исследование промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие заболевания, показало наличие аутосомно-рецессивного типа наследования. Это означает, что для развития болезни необходимо наличие двух мутантных копий гена, передаваемых по наследству от родителей.
Мутации в данном гене приводят к развитию синдрома Жильбера, который характеризуется повышенным уровнем билирубина в крови, особенно непрямой фракции. Пациенты могут испытывать эпизоды желтухи, которые провоцируются различными факторами, такими как инфекции, прием алкоголя, голодание, физическая нагрузка. Кроме того, у пациентов с синдромом Жильбера может наблюдаться астено-вегетативный синдром, включающий депрессию, проблемы с концентрацией внимания, усталость, головокружение, потливость, проблемы со сном, неприятные ощущения в области сердца. Также у них могут возникать проблемы с пищеварением, такие как дискомфорт в правом подреберье, отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, запоры или поносы, метеоризм.
У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов, таких как анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, салицилаты, ампициллин, кофеин, этинилэстрадиол, парацетамол, иринотекана. Поэтому перед началом лечения с использованием этих препаратов рекомендуется провести генетический анализ.
Для чего выполняется анализ?
Анализ проводится для выявления наличия мутаций в гене UGT1A1, ответственном за развитие синдрома Жильбера. Этот синдром характеризуется повышенным уровнем билирубина в крови, особенно непрямой фракции, и эпизодами желтухи, которые могут быть вызваны различными факторами, включая инфекции, употребление алкоголя, голодание, физическую нагрузку.
При планировании терапии лекарственными препаратами, которые могут иметь гепатотоксические свойства, важно учитывать риск возможных осложнений. Например, при лечении рака толстой кишки препаратом иринотекана, который используется в этом случае, возможно развитие гепатотоксических эффектов. Поэтому перед началом лечения необходимо провести генетический анализ для определения наличия мутаций в гене UGT1A1 и оценить риск возникновения осложнений.
Дифференциальная диагностика различных заболеваний, таких как вирусный гепатит, механическая и гемолитическая желтуха, синдромы Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона и Ротора, также требует проведения анализа на наличие мутаций в гене UGT1A1. Это поможет исключить или подтвердить диагноз и выбрать наиболее эффективное лечение.