Описание
Молекулярно-генетическое исследование BRCA (часто называемое BRCA-тестированием) — это анализ ДНК, направленный на выявление патогенных мутаций генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены играют критическую роль в восстановлении повреждений ДНК и поддержании стабильности генома, выполняя функцию супрессоров опухолей.
Для чего выполняется анализ?
Тестирование рекомендуется пациентам с личным или семейным анамнезом, указывающим на возможную наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников.
Личный анамнез:
-Рак молочной железы, диагностированный в молодом возрасте (часто до 45-50 лет).
-Тройной негативный рак молочной железы (особенно в возрасте до 60 лет).
-Рак яичников (в любом возрасте).
-Рак молочной железы у мужчин.
-Множественные первичные опухоли (например, рак в обеих молочных железах).
Семейный анамнез:
Наличие у кровных родственников (особенно 1-й и 2-й степени родства) рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, простаты (агрессивные формы) или меланомы.
Несколько случаев рака молочной железы или яичников в одной семье.
Случаи рака молочной железы у мужчин в семье.
Известная мутация BRCA у родственника.
Как проводится исследование?
1. Биоматериал: буккальный соскоб (со слизистой щеки).
2. Лабораторный анализ: Выделенная ДНК исследуется с помощью современных методов (Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени) для поиска мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
3. Интерпретация и заключение: Результат тщательно анализируется, мутации классифицируются.
Каковы дальнейшие действия при выявлении мутации?
Положительный результат — это не приговор, а мощный инструмент для профилактики и раннего выявления.
Молекулярно-генетическое исследование BRCA — это важный инструмент современной медицины, позволяющий выявить людей с высоким наследственным риском развития рака молочной железы, яичников и некоторых других видов рака. При грамотном подходе, включающем обязательное генетическое консультирование, результаты этого теста дают возможность принять активные меры по профилактике, ранней диагностике и существенному снижению рисков, спасая жизни. Если у вас есть основания подозревать наследственную предрасположенность, обсудите возможность тестирования со своим врачом.
Подготовка
Перед сдачей биоматериала рекомендуется проконсультироваться с врачом и следовать его рекомендациям.